实验室检查：1、血清25-OHD的改变 由于维生素D的缺乏，导致血清25OHD的缺乏，随疾病的发展进行的下降，呈正比例改变。2、生化检查主要指标包括碱性磷酸酶升高、尿磷增加、血钙偏低、血磷偏低。3、血甲状旁腺素增加。4、骨密度减少等。

影像学表现：主要是X的改变。包括骨质本身的异常和外观的改变，骨质以腕部骨的改变最早出现。表现为干骺端骺板增宽、边缘模糊、呈碗口样改变，严重者整个干骺端呈毛刺样改变，骨皮质菲薄，骨质稀疏，骨小梁排列紊乱等。外观的改变如膝内外翻畸形，严重有脊柱侧弯等。